Síndrome de Down (T-21)

O que é a Síndrome de Down (T-21)?

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, T-21 ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população. As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas. 

É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. 

As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade. 

Diagnóstico

A ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre pode levantar suspeitas da presença da síndrome de Down. Isso porque os médicos analisam e medem comprimento do osso nasal, além da medida da transluscência nucal (quantidade de fluidos na nuca do bebê) que, se alterados, podem indicar a condição. Há, porém, testes genéticos laboratoriais capazes de identificar a possibilidade de síndrome de Down no bebê a partir da nona semana de gravidez.

Durante os exames, coleta-se uma amostra de sangue materno do qual são retirados fragmentos de DNA fetal. O teste principal rastreia o DNA do bebê para procurar alterações cromossômicas específicas. Após o nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco de recorrência da alteração nos demais filhos do casal. 

Tratamento

Diversos aspectos contribuem para um desenvolvimento satisfatório da criança com síndrome de Down, como o acompanhamento multidisciplinar. O médico deverá estar atento aos problemas fisiológicos, especialmente os de ordem cardiológica e respiratória e que podem causar preocupações ainda na infância. Muitas vezes é necessária a intervenção de um cirurgião cardíaco para fixar problemas congênitos. De forma geral, a cirurgia tende a ser simples com bons índices de sucesso.  

As alterações de função tireoidiana podem ser controladas e medicadas. Em decorrência do fato de apresentarem redução do tônus dos órgãos envolvidos na fala, o acompanhamento de um fonoaudiólogo pode garantir a qualidade da comunicação e o desenvolvimento da linguagem infantil. 

O fator mais importante para garantir o bom desenvolvimento e convívio social da criança com síndrome de Down é o bom ambiente familiar. Logo, pais ou cuidadores atentos e bem informados, capazes de intervir desde cedo nos processos de aprendizagem, contribuem positivamente para o trabalho dos profissionais especializados.  

Ao final das contas, os cuidados com a criança com síndrome de Down não são radicalmente diferentes daqueles prestados às crianças sem a síndrome. Isso porque a relação deve ser carinhosa e afetiva para fortalecer o crescimento, estimular a independência, acompanhar o aprendizado, cuidar do viver diário com carinho e amor, de forma natural e espontânea, aceitando e respeitando as limitações individuais.